GENTIS - Đơn vị tiên phong tại Việt Nam thực hiện PGT-M được 65 bệnh

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) kết hợp với kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã giúp các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh hiếm sinh ra em bé khỏe mạnh. GENTIS tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 mặt bệnh.

GENTIS - Đơn vị uy tín thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 bệnh

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) là xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen được thực hiện trên các phôi, nhằm sàng lọc các phôi không mang bệnh di truyền từ Bố Mẹ cho chuyển phôi. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có mang đột biến gen gây bệnh di truyền mà có mong muốn loại bỏ bệnh hay đột biến gen gây bệnh ở thế hệ con. Đây là phương pháp sàng lọc rất sớm từ trước khi chuyển phôi nên có thể giúp tránh được tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng do các đột biến di truyền gây ra các bệnh nghiêm trọng.

Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi tại các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản .Các phôi nang đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.

Hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen

Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại, các phần mềm phân tích chuyên dụng, xét nghiệm PGT-M được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất. Đáng chú ý, hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen. Đây là một trong những ưu điểm lớn của GENTIS chưa có đơn vị nào tại Việt Nam thực hiện được.

Danh sách 65 bệnh đã được thực hiện tại GENTIS:

STT	Tên bệnh	Gen	Quy luật di truyền
1	Alpha Thalassemia	HBA1, HBA2	Lặn
2	Beta Thalassemia	HBB	Lặn
3	Teo cơ tủy	SMN1	Lặn
4	Teo cơ Duchenne	DMD	Liên kết X
5	Hemophilia A	F8	Liên kết X
6	Hemophilia B	F9	Liên kết X
7	Phù hợp HLA	HLA
8	Tăng sản thượng thận bẩm sinh	CYP21A2	Lặn
9	Khiếm thính không hội chứng	GJB2	Lặn
10	Khiếm thính bẩm sinh	GPSM2	Lặn
11	Thiếu hụt men glucose-6 phosphate dehydrogenase	G6PD	Lặn
12	Phenylketo niệu	PAH	Lặn
13	Thiếu hụt Citrin	SLC25A13	Lặn
14	Bệnh Wilson	ATP7B	Lặn
15	Bệnh Pompe	GAA	Lặn
16	Bệnh xơ nang	CFTR	Lặn
17	Bệnh Fabry	GLA	Lặn
18	Rối loạn chuyển hóa galactose TYPE 1	GALT	Lặn
19	Loạn dưỡng chất trắng thượng thận	ABCD1	Liên kết X
20	Rối loạn dưỡng não chất trắng	ISCA2	Lặn
21	Rối loạn dưỡng não chất trắng	SETX	Lặn
22	Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc	ARSA	Lặn
23	Thiếu hụt 5-alpha reductase	SRD5A2	Lặn
24	Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type I	IGHMBP2	Lặn
25	Bệnh cơ Myotubular	MTM1	Liên kết X
26	Xương thủy tinh	COL1A1	Trội
27	Xương thủy tinh	COL1A2	Trội
28	Xương thủy tinh	P3H1	Lặn
29	Loạn sản xương sụn (Achondroplasia)	FGFR3	Trội
30	Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome)	FBN1	Trội
31	Bệnh cơ lõi trung tâm	RYR1	Lặn
32	Yếu cơ	COL6A3	Trội
33	Hội chứng Jeune	DYNC2H1	Lặn
34	Hội chứng Adams- Oliver	DOCK6	Lặn
35	Thận đa nang di truyền trội	PKD1	Trội
36	Thận đa nang di truyền trội	PKD2	Trội
37	Hội chứng tan máu-tăng urê huyết không điển hình	CFH	Trội/ Lặn
38	Rối loạn chức năng ống thận	ACE	Lặn
39	Hội chứng Alport	COL4A5	Liên kết X
40	Hội chứng thực bào máu	PRF1	Lặn
41	Hội chứng thực bào máu	STXBP2	Lặn
42	Vô hạch đại tràng	PAX7	Lặn
43	Bệnh vảy cá (Harlequin ichthyosis)	ABCA12	Lặn
44	Viêm da dị ứng	FLG	Lặn
45	Tăng cholesterol gia đình	LDLR	Trội
46	Giãn cơ tim	NEXN	Lặn
47	Hội chứng Brugada	SCN5A	Trội
48	Thiếu hụt Carnitine Acyltransferase Transferase (CACT)	SLC25A20	Lặn
49	Tiểu đường sơ sinh	ABCC8	Lặn
50	U xơ thần kinh	NF1	Trội
51	Hội chứng Bohring-Optiz	ASXL1	Lặn
52	Hội chứng NooNan 1	PTPN11	Trội
53	Hội chứng Noonan 4	SOS1	Trội
54	Hội chứng NooNan 5	RAF1	Trội
55	Hội chứng ARC	VPS33B	Lặn
56	Hội chứng Kalman	PROKR2	Trội
57	Rối loạn tâm thần vận động (EKD1)	PRRT2	Trội
58	Bệnh mucolipidosis II alpha/beta	GNPTAB	Lặn
59	Chứng thiếu protein protein lưỡng-năng-D)	HSD17B4	Lặn
60	Bệnh Transthyretin amyloidosis	TTR	Trội
61	Tật khuyết mống mắt (Aniridia)	PAX6	Trội
62	Rối loạn ty thể	SARS2	Lặn
63	Ung thư di truyền	MLH1	Trội
64	U hạt mãn tính	CYBB	Liên kết X
65	Bệnh xơ cứng củ	TSC1	Trội

Xét nghiệm PGT-M tại GENTIS có gì đặc biệt?

Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS luôn nghiên cứu và triển khai những xét nghiệm gen trong cá thể hóa điều trị vô sinh - hiếm muộn tiến bộ nhất trên thế giới, trong đó có xét nghiệm PGT-M. Từ năm 2017 đến nay, GENTIS đã thực hiện trên 500 chu kỳ với hơn 2000 phôi cho PGT-M Thalassemia, bao gồm cả alpha Thalassemia và beta Thalassemia.

Trong đó, 8 ca với 44 phôi đã được thực hiện kết hợp PGT-M cho Thalassemia và xác định phù hợp HLA giữa Phôi với một người con đã bị bệnh của gia đình. Mục đích là để lưu trữ tế bào máu cuống rốn sau khi em bé sinh ra nhằm điều trị cấy ghép tế bào gốc tạo máu cho em bé đã bị bệnh.

GENTIS quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng

Đối với PGT-M bệnh hiếm, GENTIS đã thực hiện 94 chu kỳ với tổng số phôi là 434 phôi. Để đạt được những thành tựu đó, GENTIS đã:

- Quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng

- Trang bị hệ thống máy móc, trang thiết bị và phòng lab đầy đủ, đáp ứng các điều kiện nghiêm ngặt của xét nghiệm

- Có đầy đủ các xét nghiệm từ Sàng lọc đột biến gây bệnh cho Bố Mẹ và các thành viên trong gia đình đến sàng lọc cho Phôi dựa trên kết quả xét nghiệm của Bố Mẹ

- Có đội ngũ tư vấn di truyền trước, trong và sau xét nghiệm

Với công nghệ hiện đại đang ngày càng phát triển, GENTIS sẽ tiếp tục nghiên cứu, triển khai xét nghiệm PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần giúp quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công và mang lại những em bé khỏe mạnh cho các gia đình.